Touretten Syndrooma on perinnöllinen (TS voi joskus syntyä myös ei perinnölliseltä pohjalta, esim. pienen aivovaurion seurauksena), neurologinen oireyhtymä, jolle on ominaista toistuvat ja tahdosta riippumattomat liikkeet (tics) sekä hallitsemattomat vokaaliset äännähdykset. Pieneen osaan tapauksista saattaa kuulua vokaalisaatioita, joihin voi sisältyä sosiaalisesti epäsopivia sanoja (esim. kirosanoja ja muuten rumia sanoja) ja lauseita. Pakkoliikkeisiin voi kuulua mm. silmien räpsytystä, toistuvaa kurkun puhdistusta (äännähtely), nuuskimista, käsivarren liikuttelua, potkuliikkeitä, olkapäiden nykimistä tai hyppelyä. Nämä purkaukset eivät ole harkittuja eikä niillä myöskään ole mitään tarkoitusta.
Nämä ja muut oireet ilmestyvät lähes aina ennen 18 ikävuotta ja esiintyvät kaikissa etnisissä ryhmissä. Miehillä TS on 3 tai 4 kertaa yleisempi kuin naisilla (tai ainakin miehiä diagnosoidaan useammin kuin naisia). Vaikkakin TS:n oireet vaihtelevat henkilöstä toiseen ja niiden vakavuus hyvin lievästä vaikeaan, suurin osa tapauksista on lieviä. TS ei useinkaan tule yksin vaan siihen saattaa liittyä joitakin tai kaikki esimerkiksi seuraavista oireista/tiloista: erilaisia pakko-oireita, keskittymishäiriöitä, ylivilkkautta sekä impulsiivisuutta. On arvioitu että noin puolella prosentilla kouluikäisistä olisi TS. Monella oireet lievittyvät aikuisiässä, mutta yleensä osa oireista jatkuu läpi elämän.
Useimmat ihmiset, joilla on TS elävät tuottavaa elämää ja toimivat kaikissa eri ammateissa ja tehtävissä. Parasta mitä me voimme tehdä "TS-geenin" kohtaamien ihmisten hyväksi, on lisätä yleistä tietoisuutta ja toleranssia TS:n oireita kohtaan, sekä levittää tietoa tuki- ja hoitomahdollisuuksista.
| Touretten oireyhtymän diagnostiset kriteerit |
DSM IV
- Both multiple motor and one or more vocal tics have been present at some time during the illness, although not necessarily concurrently. (A tic is a sudden, rapid, recurrent, nonrhythmic, stereotyped motor movement or vocalization.)
- The tics occur many times a day (usually in bouts) nearly every day or intermittently throughout a period of more than 1 year, and during this period there was never a tic-free period of more than 3 consecutive months.
- The disturbance causes marked distress or significant impairment in social, occupational, or other important areas of functioning.
- The onset is before age 18 years.
- The disturbance is not due to the direct physiological effects of a substance (e.g., stimulants) or a general medical condition (e.g., Huntington's disease or postviral encephalitis).
ICD 10
F95.2 Samanaikainen äänellinen ja motorinen monimuotoinen nykimishäiriö
Kombinerade vokala och multipla motoriska tics
Syndroma Gilles de la Tourette
- Monimuotoisia motorisia ja yksi tai useita äänellisiä nykimisoireita häiriön aikana, mutta ei välttämättä samanaikaisesti.
- Nykimisoireiden frekvenssin tulee olla monia kertoja päivässä, lähes joka päivä, yli vuoden ajan, eivätkä oireettomat jaksot kyseisen vuoden aikana saa kestää yli kahta kuukautta.
- Alkaa ennen 18 vuoden ikää.
Huomautukset (ICD 10)
Gilles de la Touretten oireyhtymä on nykimishäiriö, johon liittyy tai on liittynyt monimuotoisia motorisia sekä yksi tai useita äänellisiä nykimisiä, vaikkei välttämättä samanaikaisesti. Häiriö alkaa lähes aina lapsuudessa tai nuoruudessa. Häiriö tavallisesti pahenee nuoruusiässä ja jatkuu usein aikuisiällä. Usein motoriset nykimisoireet kehittyvät ennen äänellisiä. Äänioireet ovat usein monimuotoisia räjähdysmäisiä toistuvia ääntelyitä, rykimisiä ja murahduksia, joihin saattaa liittyä säädyttömiä sanoja tai lauseita. Joskus oireisiin kuuluu toisten ihmisten liikkeiden tahatonta toistelua (ekopraksia), joka voi olla luonteeltaan rivoa (kopropraksia). Kuten motorisiakin voi äänellisiäkin nykimisoireita tahdonalaisesti estää lyhyitä aikoja, stressi pahentaa oireita ja oireet häviävät unen aikana.
Kuinka tavallinen Touretten oireyhtymä on?
Erään tuoreen arvion mukaan 0,2-0,6%:lla kouluikäisistä lapsista on Touretten oireyhtymä. Samantapaisia, mutta lievempiä oireita esiintyy jopa viidellä prosentilla kouluikäisistä. Touretten oireyhtymää todetaan useammin pojilla kuin tytöillä, mikä saattaa kuitenkin osittain johtua siitä että poikien oireet useammin häiritsevät ympäristöä.
Periytyykö Touretten oireyhtymä?
Tutkimukset viittaavat vahvasti siihen että TS periytyy dominantisti, eli yksi (tai muutama) dominantti geeni periytyy vanhemmalta lapselle aiheuttaen kuitenkin erilaisia oireita eri perheenjäsenillä. Geeni välittyy lapselle noin 50% todennäköisyydellä mutta se voi ilmetä Touretten oireyhtymänä, lievempänä tic-oireyhtymänä tai esim. pakko-oireyhtymänä ilman ticsejä. Tourette potilaiden perheissä esiintyy TS:n lisäksi tavallista enemmän lievempiä tic-oireyhtymiä ja pakko-oireita. Lapsen sukupuolella näyttää olevan merkitystä oireiden ilmenemiselle ja TS-geenin (geenien) kantavilla pojilla on suurempia todennäköisyys oirehtia kuin geenin kantavilla tytöillä. Kuitenkin ehkä vain 10 %:lla kantajista on niin voimakkaita oireita että lääketieteellinen tutkimus ja hoito on tarpeen. Joissakin tapauksissa TS-geeni (geenit) näyttävät periytyvän molemmilta vanhemmilta. Vaikka perintötekijöiden merkitys TS:lle on ratkaiseva, oireiden ilmeneminen voi osittain riippua myös muista tekijöistä. TS voi esim. joskus ilmetä tai voimistua infektion (erityisesti nielun bakteeri-infektion) seurauksena (tällöinkin periytynyt yliherkkyys on todennäköisesti tärkeä tekijä) ja esim. äidin raskauden aikaisella terveydentilalla voi olla merkitystä lapsen oireiden voimakkuudelle. Silloin tällöin kuvataan TS tapauksia joissa perintötekijöillä ei näytä olevan merkitystä, tällöin oireyhtymän syy jää epäselväksi.
Miten Touretten oireyhtymä diagnosoidaan?
Diagnoosi perustuu oireiden havainnointiin sekä tietoihin esim. siitä miten ja milloin ne alkoivat. Oireyhtymää ei voida diagnosoida verinäytteen tai minkään neurologisen kokeen perusteella. Joissakin tapauksissa on kuitenkin hyvä suorittaa esim. tiettyjä verikokeita, EEG-tutkimusta tai magneettikuvausta eräiden muiden lääketieteellisten diagnoosien poissulkemiseksi. Vaikka diagnoosi perustuukin oireisiin on tärkeätä suorittaa neurologinen ja/tai neuropsykologinen tutkimus jotta kuva henkilön oireista ja erityispiirteistä muodostuisi mahdollisimman tarkaksi.
Minkälainen on tyypillinen Tourette henkilö?
Tyypillistä Tourette henkilöä ei voida määrittää koska yksilöllinen vaihtelu on suuri, jokaisella tapauksella on tarkemmin tutkittuna omat erityispiirteensä ja oireet vaihtelevat hyvin vaikeista ja invalidisoivista melko lieviin. Yhtäläisyyksiä on kuitenkin myös niin paljon että erillisestä oireyhtymästä puhuminen on mielekästä. Useimmat tapaukset ovat lieviä.
Voiko Touretten oireyhtymää parantaa?
Toistaiseksi ei, vaikka oireita voidaankin lievittää ja oppia hallitsemaan esim. lääkkeiden ja kognitiivisen ja/tai käyttäymisterapian avulla.